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niño con albinismo ocular


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Enfermedades oculares


   31/10/2020


Albinismo ocular: definición, síntomas y tratamiento





El albinismo es una condición genética que afecta a humanos y animales. Está caracterizado por la ausencia o disminución de la melanina o pigmento de la piel, los ojos o el pelo. Las personas albinas nacen con esta condición, no se contrae ni se contagia.

 

No existe un único tipo de albinismo, sino muchos. A causa de la diversidad genética de los seres humanos, no todos los albinos presentan los mismo síntomas ni lo hacen con igual intensidad o relevancia. Por tanto, si te estás preguntando qué produce la falta de melanina en los ojos y cómo afecta a la visión, sigue leyendo.

 

¿Qué es el albinismo ocular?

 

El albinismo ocular es una condición genética en la que los ojos presentan una disminución de pigmento, mientras que la piel permanece con una coloración normal o casi normal.

 

Tipos de albinismo

 

Existen dos tipos principales de albinismo:

 

Albinismo oculocutáneo

 

Este tipo de albinismo afecta a todas las zonas corporales donde debería haber melanina. Es el tipo más común. La piel, los ojos y el pelo de las personas que presentan esta condición carecen de pigmentación.

 

Albinismo ocular

 

Únicamente afecta a los ojos (iris y retina). El color de la piel de quienes presentan albinismo ocular es normal, así como el de su pelo.

 

Es posible que solo sea un poco más claro que el de sus familiares no afectados. El albinismo se observa en el color de sus ojos, de un azul muy claro, también presentan nistagmus, disminución de la agudeza visual y fotofobia.

 

Causas del albinismo ocular

 

El albinismo en gran parte de los casos, viene de un gen que se encuentra en el cromosoma X. Este tipo de albinismo ocular, conocido como albinismo ocular Nettleship-Falls se presenta únicamente en varones.

 

 La madre con el gen lo hereda a su hijo varón. Cuando las mujeres que portan este gen dan a luz, las posibilidades de que su hijo tenga albinismo ocular es de un 50%.

 

albinismo en bebé

 

Las mujeres que tienen este gen pueden manifestar pigmentación coloreada detrás del ojo, pero no son diagnosticadas con albinismo ocular, ya que no tienen problemas de visión a causa de éste.

 

Otro tipo de albinismo ocular menos común es el albinismo recesivo autosomal. Se presenta cuando ambos padres tienen el gen, los hijos pueden ser afectados tanto si son hembras como varones. Las posibilidades de que el hijo tenga albinismo ocular en estos casos es de un 25%.

 

Síntomas del albinismo ocular

 

Las personas que tienen albinismo ocular padecen alteraciones visuales como falta de agudeza visual, visión nocturna reducida, visión estereoscópica limitada o reducida y nistagmo.

 

El nistagmo es un movimiento involuntario de los ojos, generalmente en horizontal, aunque también puede ser vertical. Éste resulta casi imperceptible para otras personas. El cerebro se adapta a este movimiento, por lo que las imágenes que ven las personas albinas son estáticas y no presentan movimiento.

 

También, a causa de su falta o disminución de la visión binocular, las personas albinas pueden sufrir estrabismo y tienden a usar los ojos de manera separada, con movimientos no coordinados. Las personas con albinismo también pueden padecer miopía, hipermetropía o astigmatismo.

 

Diagnóstico del albinismo ocular

 

El diagnóstico del albinismo se realiza partiendo de algunos factores claves:

 

  • Examen ocular minucioso que incluye la evaluación de posible nistagmo, estrabismo y fotofobia. También se estudia visualmente la retina para determinar si hay signos de desarrollo anormal.
  • Revisión de los antecedentes familiares del niño, comparándolos con los de otros miembros de la familia, en el que se estudia la existencia de hemorragias que no se detienen, hematomas excesivos o infecciones inesperadas.

 

Gracias a una consulta genética es posible determinar el tipo de albinismo y la herencia genética de dicha condición.

 

Tratamiento del albinismo ocular

 

No existe un tratamiento para dar solución al problema del albinismo ocular, pero es posible mejorar la visión con rehabilitación visual.

 

Quienes presentan esta condición son sensibles a la luz. El uso de gafas oscuras o lentes de contacto de color son de gran ayuda para resolver este problema. Cuando sea necesario utilizar un foco de luz para leer o escribir, se recomienda colocarla detrás, y no enfrente de la persona con esta condición.

 

Para realizar tareas como leer o trabajar de cerca, existen varios aparatos que son de gran ayuda para las personas con albinismo ocular. Es el oftalmólogo el encargado de indicar al paciente la ayuda óptica adecuada en cada caso.

 

En los pacientes que sufran estrabismo, es posible realizar una cirugía para mejorar la apariencia de los ojos.

 

Prevención del albinismo ocular

 

El albinismo ocular es una condición hereditaria, por lo que la asesoría genética es muy importante.

 

Aquellas personas que tienen antecedentes genéticos familiares de albinismo, o cuya piel es muy clara, deben tener el cuenta la necesidad de buscar asesoría genética.

 

Artículo elaborado por Más que médicos



Fuentes:

Mayo Clinic: Albinismo. 

Medline Plus: Albinismo. 



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